Một bệnh được coi là bệnh hiếm khi tỉ lệ mắc bệnh dưới 1/2.000 người. Vì thế, những căn bệnh hiếm thường ít được chú ý và hay bị bỏ qua. Theo số liệu thống kê, thế giới ghi nhận khoảng 350 triệu người, tương đương 3,5% - 5,9% dân số thế giới, đang mắc một hoặc nhiều căn bệnh trên tổng số 6.000 đến 8.000 bệnh hiếm được xác định.

Tại Việt Nam, theo ước tính của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), cứ 15 người thì có 1 người bệnh hiếm và hiện khoảng hơn 6 triệu bệnh nhân đang sống chung với bệnh hiếm. Cũng theo báo cáo từ WHO, khoảng 100 căn bệnh hiếm được ghi nhận tại Việt Nam.

Khoảng 72% số bệnh hiếm được xác định là do di truyền, và số còn lại là kết quả của quá trình nhiễm trùng, gồm nguyên nhân đến từ vi khuẩn, virus, dị ứng và môi trường, hoặc do quá trình thoái hóa, tăng sinh tế bào.

Tại Việt Nam có khoảng trên 6.000 bệnh nhân mắc bệnh rối loạn đông máu (Hemophilia).

Trên 6.000 bệnh nhân mắc bệnh rối loạn đông máu (Hemophilia) ở Việt Nam, nhưng chỉ 3.600 bệnh nhân được phát hiện. Cũng như nhiều quốc gia khác trên thế giới, bệnh hiếm thường gặp ở những bệnh nhân nhỏ tuổi và khoảng 30% số trẻ em mắc bệnh hiếm sẽ tử vong trước 5 tuổi. Ngoài ra, 95% số lượng bệnh hiếm gặp không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng các chuyên gia y khoa trên thế giới vẫn đang nỗ lực nghiên cứu để tìm ra phương pháp điều trị bệnh hiếm.

Tại cuộc họp Thành viên Hội đồng tư vấn và các chuyên gia về Bệnh hiếm tại Việt Nam do Cục Quản lý Khám chữa bệnh (Bộ Y tế) và Bệnh viện Nhi trung ương tổ chức mới đây, bà Katharina Geppert, Giám đốc Quốc gia Takeda Việt Nam thông tin, việc tăng cường khả năng tiếp cận với các loại thuốc phát minh cho những bệnh hiếm đặt ra thách thức cần có sự phối hợp giữa các bên.

“Từ 2018, Takeda đã và đang giúp cải thiện chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh nhân mắc chứng rối loạn đông máu và suy giảm miễn dịch bẩm sinh - hai trong số những bệnh hiếm gặp tại Việt Nam. Mặt khác, chúng tôi tiếp tục thực hiện các chiến lược dài hạn nhằm đem đến những phương pháp điều trị mang tính đột phá giúp nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh và tăng cường hỗ trợ hệ thống chăm sóc sức khỏe của Việt Nam”, bà Katharina Geppert nói.

TS.BS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương, chia sẻ, những năm gần đây, công tác chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm trên thế giới cũng như Việt Nam đã có nhiều tiến bộ rõ rệt. Sự hỗ trợ từ các đối tác trong những năm qua đã giúp bệnh viện gia tăng cơ hội điều trị cho bệnh nhân trước khi xuất hiện các triệu chứng nặng nề, hạn chế nguy cơ tử vong.

Trong thời gian qua Bộ Y tế, các bệnh viện và các đối tác như Takeda đã có những nỗ lực tìm hiểu, tiếp cận và ứng dụng các giải pháp trong điều trị bệnh hiếm. Có thể kể đến như các hoạt động cùng chia sẻ kiến thức chuyên môn về điều trị bệnh hiếm, các giải giải pháp kiểm soát và quản lý bệnh nhân rối loạn đông máu thông qua ứng dụng công nghệ như ứng dụng Zero Bleed đã được thực nghiệm tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương; đồng hành cùng với Hội rối loạn đông máu Việt Nam với mục tiêu cải thiện chất lượng điều trị, nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân rối loạn đông máu trong điều trị chảy máu sớm tại nhà...

Tác giả: THANH HẢI

Nguồn tin: Báo VTC News