Lần đầu tiên, cha mẹ mang bệnh lý di truyền sinh con khoẻ mạnh nhờ chẩn đoán phôi thụ tinh ống nghiệm

Ngày 15/9, sau cuộc mổ lấy thai cho trường hợp đầu tiên tại Việt Nam chào đời nhờ thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã tổ chức buổi thông tin cho báo chí.

Bệnh nhân là chị Hồ Y T (38 tuổi, dân tộc Giẻ Triêng, ở Gia Lai). Vợ chồng chị T và anh Nguyễn Văn Th (36 tuổi) từng chào đón con gái năm 2006 khoẻ mạnh. 6 năm sau, chị mang bầu lần thứ 2, nhưng đến lúc thai 23 tuần, thai bị phù (một biến chứng cho con do thalassemia gây ra), chị phải bỏ. Tình trạng này lặp lại vào năm 2014 khi ở tuần thai thứ 24.

Thứ trưởng Nguyễn Viết Tiến đánh giá đây là bước tiến mới trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp với chẩn đoán trước sinh, có ý nghĩa nhân văn sâu sắc.

Sau sự ra đi của hai người con khi còn trong bụng mẹ, vợ chồng chị T đi xét nghiệm, và bất ngờ vì biết mình mang gene bệnh thalassemia thể alpha.

Giữa năm 2016, vợ chồng chị T ra Bệnh viện Phụ sản Trung ương khám. Một tháng sau, anh chị làm xét nghiệm ở Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Tháng 12/2016, anh chị chính thức thực hiện thụ tinh ống nghiệm.

Với 7 phôi được chọn lọc, các bác sĩ cho biết anh chị chỉ có 2 phôi hoàn toàn bình thường, 3 phôi mang gene bệnh. Ngày 5/1/2017, 2 phôi bình thường được chuyển phôi vào tử cung, làm tổ. Và ngày 15/9, ở tuần thai thứ 38, một bé trai nặng 3,5kg, chào đời khoẻ mạnh, hoàn toàn không mang bệnh.

Chia sẻ về kỹ thuật mới này, GS.TS Nguyễn Viết Tiến – Thứ trưởng Bộ Y tế, GIám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia cho biết, dù Trung tâm đã thành lập được 20 năm, nhưng đây là lần đầu tiên thành công kỹ thuật này. Và nhân viên trung tâm đã phải mày mò, tìm hiểu trong thời gian rất lâu từ những thành tựu của các nước tiên tiến trên thế giới.

TS Hồ Sỹ Hùng, Phó Giám đốc Trung tâm cho biết, các bác sĩ đã sinh thiết bằng kỹ thuật rút ra một tế bào từ phôi khoẻ mạnh, lấy tế bào đó chẩn đoán di truyền, chạy điện di xem tế bào có mang bệnh lý không. Nếu có thì loại bỏ, còn nếu hoàn toàn bình thường thì dùng phôi đó để chuyển.

Hiện ở Việt Nam có khoảng 10 triệu người mang gene bệnh thalassemia, hàng năm có khoảng 2.000 trẻ chào đời mang gene bệnh. Việc chẩn đoán mang gene bệnh tan máu bẩm sinh có thể được thực hiện qua việc xét nghiệm. Các chuyên gia sản khoa khuyến cáo, trước khi kết hôn, các cặp vợ chồng nên đi xét nghiệm, kiểm tra.